mutaciones y alteraciones

Alteraciones genéticas
Las alteraciones pueden afectar a un gen (malformaciones congénitas de origen genético o puntual), a varios genes (malformaciones congénitas poligénicas), o a los cromosomas (malformaciones congénitas de origen cromosómico).
Las propiedades de una proteína dependen de la cantidad, calidad y ordenamiento de los aminoácidos que la constituyen. El orden de los aminoácidos en la molécula de proteína está determinado por los tripletes de bases en el gen correspondiente. Muchos aminoácidos pueden ser codificados por más de un triplete del ADN. Cada base puede ser sustituida por cualquiera de las otras tres pudiendo ocurrir que:
La sustitución determine la aparición de un triplete distinto al original pero que se corresponde con el mismo aminoácido. En este caso la proteína mantendrá su secuencia normal de aminoácidos y la modificación del código genético no se hace evidente.
La sustitución de una base determina la aparición de un triplete que codifica un aminoácido distinto. La incorporación de ese nuevo aminoácido en la molécula proteica puede no alterar sus propiedades o bien determinar su comportamiento anormal. Puede ocurrir que la sustitución de una sola base convierta al triplete que normalmente se corresponde con un aminoácido, en un "triplete de terminación". En este caso, la molécula proteica codificada por el gen alterado se transcribirá únicamente hasta el lugar en que se ha formado el triplete de terminación anormal.
También existen errores congénitos del metabolismo: existen muchas alteraciones ocasionadas en la presencia de anomalías enzimáticas de origen genético. Todas se originan en la presencia de un gen anormal, que determina una falla en la síntesis enzimática. Una de las alteraciones más comunes es la acumulación de una sustancia que normalmente es degradada por una enzima, o la ausencia de un producto por anormalidades en la enzima que cataliza su síntesis. La actividad enzimática depende de distintos factores, entre ellos su estructura tridimensional, condicionada por la distribución de aminoácidos a lo largo de la molécula.
Las anomalías por causas genéticas han pasado a ocupar la atención de los veterinarios en los criaderos ante la disminución de las enfermedades infecciosas, parasitarias y nutricionales debido a los manejos y diagnósticos adecuados.
Mutaciones
Las anomalías genéticas aparecen como resultado del proceso de mutación, esto es, un cambio en la secuencia de bases del ADN que puede determinar una modificación en los caracteres de un organismo y, si la alteración afecta al ADN de las células germinales, puede transmitirse a la descendencia. Existen distintas formas moleculares de las mutaciones, entre las que cabe mencionar:
El reemplazo de una base por otra.
La deleción de una porción de ADN.
La inversión de una porción del mismo.
La inserción de nuevas bases.

La causa fundamental en la producción de mutaciones son las radiaciones ionizantes, pero también muchas sustancias químicas son capaces de producirlas, como también agentes biológicos. Un gen cuya presencia determina la muerte del organismo, en una etapa temprana o tardía de su desarrollo, se denomina gen letal.
En cuanto a las malformaciones congénitas de origen cromosómico, cada cromosoma está formado por numerosos genes y, como vimos, la simple sustitución de una base en un gen puede tener efectos nocivos. La alteración de todo un cromosoma puede ser letal o causante de anomalías severas. Las alteraciones cromosómicas pueden clasificarse en:
1) Alteraciones en el número de cromosomas
2) Modificaciones en la estructura
3) Mosaicos cromosómicos y quimeras.
Las alteraciones numéricas de los cromosomas pueden implicar a los autosomas o a los cromosomas sexuales. En cuanto a las alteraciones en el número de los autosomas, al fracasar la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis origina gametos, y por lo tanto, cigotos, con cromosomas de más o de menos. Los organismos con un cromosoma de más se denominan trisó micos y aquellos donde falta un cromosoma se llaman monosómicos. Puede suceder que fracase la separación de un grupo completo de cromosomas, originándose una gameta con el doble del número normal de cromosomas. Si tal gameta se une con otra que contenga el número normal de cromosomas, el embrión resultante tendrá tres grupos de cromosomas homólogos en lugar de dos, denominándoselo triploide. Si se unen dos gametas con el doble del número normal de cromosomas, el embrión resultante será un tetraploide (cuatro grupos de cromosomas homólogos). Estos casos donde existen uno o más grupos adicionales de cromosomas, se conocen con el nombre de poliploides. Cuando la falta de disyunción afecta a los cromosomas sexuales, podemos encontrarnos con machos cuya fórmula cromosómica sea "el número normal de autosomas XXY", en cuyo caso serán estériles o con hembras con "el número normal de autosomas X0" o "el número normal de autosomas XXX". En ambos casos se trata de individuos generalmente estériles.
Por lo que toca a las modificaciones estructurales, las anormalidades pueden producirse durante los movimientos y cambios que sufren los cromosomas durante la meiosis Puede ocurrir la ruptura y pérdida de una porción del cromosoma, denominada deleccion Las delecciones son así, alteraciones que consisten en la eliminación de segmentos más o menos grandes de un cromosoma. Puede ocurrir también que se duplique un segmento de un cromosoma y, por consiguiente, exista duplicación de los genes que contiene, o se puede invertir un segmento, alterando el orden de los nucleótidos. Las translocaciones consisten en la unión de un cromosoma o de parte del mismo, a otro cromosoma. En muchos casos la presencia de una translocación no produce anomalías fenotípicas en un organismo, si la cantidad de material genético sigue siendo la misma. Estos casos se denominan "translocaciones balanceadas". Si el individuo tiene translocaciones cromosómicas en las células germinales, existe la posibilidad de que alguno de sus descendientes tenga una trisomía del cromosoma traslocado. Durante la formación de las células germinales por meiosis existen dos posibilidades. Una es que el cromosoma normal se localice en una de las gametas y el traslocado en otra. La otra posibilidad es que el cromosoma normal y el traslocado vayan a la misma gameta, originándose después de la fecundación una trisomía.
Existen individuos cuyas células no tienen todas las mismas constituciones cromosómicas, a estos casos se los denomina mosaicos cromosómicos. Un ejemplo de individuos mosaicos se genera cuando durante la primera segmentación embrionaria se produce una falta de disyunción. Los dos blastómeros resultantes presentan distinto número de cromosomas, dándose lugar a dos linajes o líneas celulares diferentes.
Los mecanismos que producen anomalías cromosómicas pueden ejercerse en cualquiera de las dos divisiones que conforman la meiosis. Puede ocurrir una falla en la separación de los cromosomas homólogos, resultando anormal la distribución de los mismos entre las células hijas. Esta anormalidad se denomina "no-disyunción" o "no-separación". Por ejemplo, si se produce no-disyunción en un cromosoma durante la espermatogénesis, el resultado final será la producción de dos espermatozoides que carecen de ese cromosoma y dos que lo contienen por partida doble. Si uno de los espermatozoides que posee el cromosoma excedente fecunda a un ovocito normal, la cigota resultante será trisómica.

unidad5:patrones de herencia

leyes de mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí .No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de punnet Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigóticos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:[
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "
3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En palabras del autor:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

unidad4:adn molecula de la herencia

¿que es el adn?

El ácido desoxirribonucleico (polímero de unidades menores denominados nucleótidos) junto con el ácido ribonucleico, constituye la porción prostética de los nucleoproteidos, cuyo nombre tiene un contexto histórico, ya que se descubrieron en el núcleo de la célula. Se trata de una molécula de gran peso molecular (macromolécula) que está constituida por tres sustancias distintas: ácido fosfórico, un monosacárido aldehídico del tipo pentosa (la desoxirribosa), y una base nitrogenada cíclica que puede ser púrica (adenina o citosina) o pirimidínica (timina o guanina). La unión de la base nitrogenada (citosina, adenina, guanina o timina) con la pentosa (desoxirribosa) forma un nucleósido; éste, uniéndose al ácido fosfórico, nos da un nucleótido; la unión de los nucleótidos entre sí en enlace diester nos da el polinucleótido, en este caso el ácido desoxirribonucleico. Las bases nitrogenadas se hallan en relación molecular 1:1, la relación adenina + timina / guanina + citosina es de valor constante para cada especie animal. Estructuralmente la molécula de ADN se presente en forma de dos cadenas helicoidales arrolladas alrededor de un mismo eje (imaginario); las cadenas están unidas entre sí por las bases que la hacen en pares. Los apareamientos son siempre adenina-timina y citosina-guanina. El ADN es la base de la herencia.

unidad3:antecedentes de la genetica

¿que es la genetica?

La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objetivo es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos.

precursor

Gregory Mendel fue un monje católico y naturalista nacido en austria, que describió las llamadas leyes de mendel que rigen la herencia, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particulizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracteriza por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre una persona heterocigoto.

unidad2:gametogenesis

ovogenesis:es el proceso de formación y diferenciación de los óvulos en los animales, incluido el ser humano. se basa en el proceso de la reproducción celular, que produce, mediante dos divisiones sucesivas, cuatro células con genotipo combinado En los hombres , y en otros mamíferos es más o menos semejante, las células germinales diploides generadas por mitosis, llamadas ovogonias (u oogonios), se localizan en los folículos del ovario , crecen y sufren una diferenciación para transformarse en ovocitos primarios(u oocitos), donde se pone en marcha la primera división meiótica, dando origen una célula voluminosa u ovocito secundario que contiene la mayor parte del citoplasma original y otra célula pequeña o primer cuerpo polar (primer corpúsculo polar).
Estas dos células efectúan la segunda división meiótica; del ovocito secundario se forman otras dos células: una grande, que contiene la mayor parte del citoplasma original, y otra pequeña o segundo cuerpo polar. Los cuerpos polares se desintegran rápidamente, mientras que la otra célula se desarrolla para convertirse en un óvulo maduro, haploide.

espermatogenesis:La espermatogénesis, en la especie humana, comienza cuando las células germinales de los túbulos seminíferos de los testículos se multiplican. Estas células germinales dan lugar a células madre de los espermatogonios, a partir de las cuales surgen las células espermatogonias tipo A. Existen varios tipos de espermatogonias tipo A: espermatogonias oscuras Ad, las cuales solo se dividen cuando tiene lugar una reducción drástica de espermatogonias; y espermatogonias pálidas Ap, las cuales dan lugar a más espermatogonias del mismo tipo o a espermatogonias de tipo B, que son precursores de los espermatocitos. La producción de espermatogonias de tipo A marca el inicio de la espermatogénesis. Todas estas células son diploides.

reproduccion celular

UNIDAD 1:REPRODUCCION CELULAR

la repreoduccion celular tiene dos tipos:

• mitosis(celulas somaticas) y


• meiosis(celulas sexuales).
  
  

mitosis

tiene seis fases que son:

interfase: que es el metabolismo de la celula es decir donde se nutre,se duplica su material genetico y crece para en condiciones optimas para su reproduccion

profase:esta fase es de preparacion celular es decir aqui los cromosomas se hacen filamentosos,luego se cortan en v,n,y,y desaparece el nucleolo,la membrana celular,y los centriolos se orientan.

matafase: es la ubicacion ecuatorial de los cromosomas y division longitudinal del centriolo por los husos y cinetocoro.

anafase:orientacion bipolar de los cromosoma hijos.

telofase:es la reconstruccion celular es decir aparece membrana y los organelos se duplican.

citocinesis:se extrangula el citoplasma.

meiosis

meiosis1(reduccional

profase:es la preparacion de la celula.

metafase:se alinean los pares homologos de cromosomas duplicados en el ecuador de la celula

anafase:las cromatidas hermanas se separan en cromosomas homologos y se desplazan hacia polos opuestos.

telofase: los microtubulos del huso desaparecen y quedan dos celulas diploides.

meiosis2

profase:los cromosomas relajados se condensasn y las cromatidas se fijan

metafase:se alinean a lo largo del ecuador de la celula las cromatidas hermanas

anafase:las cromatidas se separan en cromosomas hijos y se desplazan a los polos

telofase:quedan 4 celulas con su envoltura nuclear.